先天性巨结肠主要是由于肠道黏膜下神经丛内缺乏神经节细胞而导致的，小儿先天性巨结肠最佳治疗时间是在出生后两个月内。
因为先天性巨结肠的很多并发症都是发生在两个月内，所以一般建议越早越好。小儿先天性巨结肠主要是进行手术治疗以及对症治疗，主要是促进大便的排出，避免加重病情。
小儿先天性巨结肠主要是出现顽固性的便秘、胎便排出延迟、腹胀以及呕吐等症状，可以适当使用润滑剂、缓泻剂进行对症治疗。
小儿先天性巨结肠容易发生小肠结肠炎以及肠道穿孔、继发肠道内各种感染等，所以应提高警惕。
