小儿先天性巨结肠的病理变化主要是结肠出现异常增生的神经节纤维束，但是缺乏神经节细胞。
因为小儿先天性巨结肠主要是先天性因素导致小肠缺乏神经细胞而出现远端结肠狭窄，近端结肠扩张等，主要是缺乏神经节细胞导致肠道蠕动变慢而出现的。进行病理活组织检查就可以发现结肠缺乏神经节细胞导致神经纤维束异常的增生。
小儿先天性巨结肠主要是出现胎便排出延迟以及反复顽固性便秘，甚至还可能出现腹胀、呕吐以及神经系统症状，与病情严重程度以及病程长短等都是有一定关系的。
