镰刀状贫血是因为编码谷氨酸的密码子GAG突变成编码缬氨酸的密码子GUA或者GUG。
镰刀状贫血就是镰刀细胞性贫血，是一种遗传性血红蛋白病，因β链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸代替，形成了异常的血红蛋白S，取代了正常血红蛋白，氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，成为螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰状细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。
对于镰刀状贫血尚无根治措施，主要采取对症治疗，主要是输血和药物治疗，预防疼痛危象，防止感染和缺氧等。建议进行基因检测，明确是纯合子还是杂合子。纯合子患者预后较差，少数患者可生存至成年，但一般在30岁前死亡。杂合子患者由于红细胞内血红蛋白S含量较低，临床多无症状，预后较好。
