确诊白血病最重要的检查是骨髓穿刺检查。
白血病是一类造血干祖细胞的恶性克隆性疾病，因白血病细胞增殖失控、分化障碍、凋亡受阻，而停滞在细胞发育的不同阶段。在骨髓和其他造血组织中，白血病细胞大量增生积累，使正常造血受抑制并浸润其他器官组织。
当患者表现为进行性贫血、程度不一的出血、容易感染、淋巴结肿大时，首选进行血常规检查初筛，可见异常水平的血小板、白细胞比例或计数异常，白细胞分类可见原始和幼稚细胞等。
然后进行骨髓穿刺检查，在骨髓涂片中可见原始细胞+幼稚细胞的比例明显升高，还可以通过细胞化学染色、免疫分型检查、染色体核型分析和分子生物学检查等明确白血病的分型，如急性髓系白血病、急性淋巴细胞白血病、慢性髓系白血病、慢性淋巴细胞白血病等，有助于确定治疗方案。
