房间隔缺损患者的最特征的表现是劳力性呼吸困难。
房间隔缺损的患者在儿童时期很多都没有明显的症状，随着年龄的增长，才会逐渐出现某些症状。房间隔缺损患者最特征的表现是劳力性呼吸困难，随着病情的进一步进展，以及右心室的容量负荷增加，有可能引发患者出现心律失常和右心衰竭。在疾病晚期的患者，可能因为重度的肺动脉高压而引起紫绀的症状。
在对房间隔缺损的患者进行体检时，也能够发现典型的体征，即肺动脉瓣区第二心音亢进呈现固定性分裂，还能够听到收缩期喷射性杂音。
为了明确房间隔缺损的诊断，可以进行心电图、X线检查以及心脏超声检查，如果怀疑患者有其他的畸形，或者需要进行手术治疗，则可以进行心导管检查。症状较轻或无症状的患者可以不进行特殊干预，症状较重的患者建议进行介入治疗或手术治疗，并注意避免并发症。
