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张聪
副主任医师
三级甲等 中日友好医院
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先天性肾上腺皮质增生症是父母遗传的吗

2022-12-31 阅读量:30800

先天性肾上腺皮质增生症是父母遗传的疾病,主要是因为是由于皮质激素合成过程中酶,如:17-羟化酶缺陷、3β-羟脱氢酶缺陷等的先天性缺陷所致,其临床症状表现与缺陷的酶缺乏而不同,其临床表现与不同酶的缺乏有关系,主要有以下几个方面:

  1. 21-羟化酶缺乏症,是最常见的一种,主要表现为性别畸形或发育异常,其中有单纯男性化型、失盐性、非典型型。
  2. 11-β—羟化酶缺陷症,有男性化特征,可出现水钠潴留,引起高血压,使用糖皮质激素后血压下降,停药后血压又回升。
  3. 3β-羟类固醇脱氢酶缺乏症,主要表现是男孩两性化、尿道下裂,女孩出现轻度男性化现象。
  4. 17-羟化酶缺乏症,此型比较少见,由于皮质醇、性激素、11-脱氧皮质酮分泌异常,可出现低钾性碱中毒、高血压,性激素缺乏的女孩原发性闭经等,男孩表现为男性假两性畸形,乳房发育等女性化体征。
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