镰刀型细胞贫血症是常染色体显性遗传血红蛋白病。
镰刀型细胞贫血症是因为β-肽链第6位氨基酸谷氨酸被缬氨酸所代替，构成镰刀状血红蛋白S，取代了正常血红蛋白，氧分压下降时血红蛋白S分子之间相互作用，形成螺旋形多聚体，使红细胞扭曲成镰刀细胞（即镰变现象）。镰变的红细胞可发生溶血、堵塞毛细血管等，引起相关症状。临床表现为慢性溶血性贫血、易感染和再发性疼痛危象引起慢性局部缺血从而导致器官组织损害。纯合子患者预后较差，杂合子患者预后相对较好。
发现镰刀型细胞贫血时，主要采取对症治疗，主要通过输血和药物治疗，预防疼痛危象、防止感染和缺氧等。如采用羟基脲可以减少疼痛危象和需要输血的次数，还能降低胸部综合征的发作频率。补充叶酸能降低增高的半胱氨酸水平，改善血管内皮功能。
镰刀型细胞贫血病是遗传病，所有携带者都应该进行遗传咨询。通过羊水穿刺获取胎儿细胞进行基因检测，风险低，结果可靠，可以作为产前诊断的依据。
