地中海贫血为小细胞性贫血，血常规的异常主要表现在红细胞计数、血红蛋白浓度、平均红细胞体积MCV、平均红细胞血红蛋白含量MCH和平均红细胞血红蛋白浓度MCHC。
地中海贫血又称为珠蛋白合成障碍性贫血，是因为某个或多个珠蛋白基因异常引起的一种或一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏，导致珠蛋白链比例失调引起的溶血性贫血。由于珠蛋白合成障碍，导致无效红细胞生成和溶血，会出现红细胞体积变小和红细胞平均血红蛋白浓度下降。
根据地中海贫血患者的临床表现，可以分为轻型、中间型、重型。一般情况下，轻型地中海贫血是不需要治疗的，但是需要注意一些诱发溶血的因素。对于中间型患者，需要反复输血，保持血红蛋白在90g-105g/L之间，保证机体的正常功能。对于一些输血量不断增加，伴有脾功能亢进，或者脾部压迫症状比较重的，需要行脾切除治疗。重型地中海贫血患者需要尽早造血干细胞移植，否则会严重影响寿命。
