地贫即地中海贫血,属于遗传性疾病。
地中海贫血是因为某个或多个珠蛋白基因异常引起的一种或一种以上珠蛋白链合成减少或缺乏,导致珠蛋白链比例失调引起的溶血性贫血。
根据受抑制的肽链不同可以分为α、β、δ、δβ和γβ珠蛋白生成障碍性贫血五种类型。最常见的是α和β珠蛋白生成障碍性贫血。以溶血、无效红细胞生成以及不同程度的小细胞低色素性贫血为特征。
根据临床表现可以分为轻型、中间型、重型。一般情况下,轻型地中海贫血是不需要治疗的,但是需要注意一些诱发溶血的因素,积极防治感染,禁止使用氧化剂药物,补充叶酸。对于中间型患者,需要反复输血,保持血红蛋白在90g-105g/L之间,保证机体的正常功能。
对于一些输血量不断增加,伴有脾功能亢进,或者脾部压迫症状比较重的患者,需要行脾切除治疗。重型地中海贫血患者需要尽早进行造血干细胞移植,否则会严重影响寿命。