DMD肌肉营养不良症即假性肥大肌营养不良，假性肥大肌营养不良的症状与患者所处的病程阶段有关。
- 在病程阶段早期，患者通常以隐匿性症状为主，患者可在3-5岁逐渐出现盆骨周围肌肉无力症状，可表现为易跌倒、走路缓慢以及走路姿势异常等情况，同时部分患者可因股四头肌无力而导致在上楼或蹲下时站立困难。可因背部肌肉无力导致腰椎过度前突。可因臀部肌肉无力导致行走时骨盆上下摆动，表现为鸭步形态。可因腹肌以及腰肌无力，导致患者在卧位时翻身或者坐起受限。
- 在病程加重期，患者通常可表现为显著的跟腱痉挛、双足下垂、走路困难等症状，通常患者会在12周岁左右出现此类情况，大多需乘坐轮椅辅助行动。同时患者可出现上肢、下肢、躯干、肩部肌肉明显萎缩，腱反射减弱或消失，患者可伴有髋关节、肘关节、膝关节等多关节畸形。
- 在病程晚期，患者可因呼吸肌萎缩，从而出现呼吸无力症状。患者可表现为咳嗽无力、呼吸浅快、肺容量下降等情况，同时患者可有用力呼吸表现。此类患者大多在20-30岁会因呼吸道感染、心功能衰竭、呼吸功能衰竭等并发症导致死亡。
