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18-三体综合征高风险是什么意思

2021-10-19阅读量:5018

18-三体综合征高风险是指在唐氏筛查检查过程中,检查出胎儿18-三体染色体方面的风险高,可能存在先天性遗传基因方面的问题,需要采取其它检测方法进一步筛查。

唐氏筛查是临床上排除畸形儿的一种常规检查方法,主要通过血清检测胎儿患有唐氏综合征等先天性遗传性疾病的风险高低,具体指标主要是胎儿21-三体、13-三体和18-三体的风险检测。正常胎儿的18号染色体是两根,如果检查出18-三体高风险,意味着胎儿的18号染色体很可能多出一条,会导致先天性发育不良,表现为生长缓慢,组织、器官、骨骼发育不良,个别器官隐匿畸形。尤其是胎儿神经系统发育不佳,很容易出现智力低下,分娩后也会给家庭带来较大痛苦,所以一般确诊后建议终止妊娠。

由于唐氏筛查仅仅是孕期大排畸步骤中的一个环节,而且唐氏筛查排畸的准确率只有65%左右,所以如果想要更为准确的检查结果,需要进行无创DNA和羊水穿刺来进行排畸。无创DNA可以筛查6种三倍体综合征、4种性染色体异常以及84项染色体微缺失综合征,对18-三体的检出率达到99%以上。羊水穿刺是在超音波的导引下,用极为细小穿刺针经腹壁、子宫壁进入羊膜腔,抽取羊水供临床分析诊断胎儿染色体问题,准确率高达100%。

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