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什么是唐氏综合症

唐氏综合征即21三体综合征,又称先天愚型或Down综合征,是由染色体异常(多了一条21号染色体)而导致的疾病。60%患儿在胎内早期即流产,存活者有明显的智能落后、特殊面容、生长发育障碍和多发畸形。

唐氏综合症的严重程度因人而异,通常会导致患者终身智力残疾和发育迟缓。它是最常见的遗传染色体疾病和儿童学习障碍的原因,此外还经常引起心脏和胃肠道疾病等。更好地了解唐氏综合症,进行早期干预治疗可以大大提高患有这种疾病的儿童和成人的生活质量,并帮助他们过上正常的生活。

智力低下以及生长发育比同龄人迟缓是唐氏儿最突出的表现,具体表现为:
1. 严重智力障碍、精神迟钝。智力为同龄正常人的1/4-1/2。
2. 部分患儿合并先天性心脏病、消化道畸形、白血病等。
3. 面容古怪、耳位低、眼距宽、颈部皮肤厚、肢体畸形。
4. 骨骼及肌肉发育不全。

在唐氏综合症产前筛查中若是发生此病症,很多新晋爸妈是会选择终止妊娠的,因为这也算是在孕期发现唐氏综合症目前为止最佳的应对方案。

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