通常情况下，引起21-三体综合征的原因如下：1、高龄孕妇：母亲年龄越大，子代发生染色体病变的可能性就越大，发生21-三体综合征的概率就越大，这可能与母亲卵子老化有关。在孕期可以通过超声NT、静脉抽血等做唐氏综合征的初筛检查。2、孕期病毒感染：孕妇在怀孕期间感染病毒、乙肝等都可以引起染色体断裂，造成胎

临床上唐氏综合征尚无有效方法预防，比较好的方法是按时完成产检项目，争取做到产前及时发现、及时终止妊娠。常做的有关唐氏综合征筛查的检查有如下几项：1、遗传咨询：适合于年龄大于35岁的孕妇，因为孕妇的年龄越高，胎儿患有唐氏综合征的风险率越高。2、产前筛查：在孕早期或孕中期通过检测孕妇血清人类绒毛膜促性腺

无创DNA是无法查出胎儿是否患有脑瘫的。脑瘫是由于分娩时间过长、脐带绕颈严重、胎盘功能不良等原因所导致的缺氧造成的。出现了脑瘫后，可能同时出现语言障碍、癫痫等疾病。该类型的胎儿如果智力不存在障碍，经过有效的治疗以及引导，能够对病情起到较好的改善作用。而无创DNA主要是对胎儿是否存在染色体异常进行检查

高龄产妇并非一定要做羊水穿刺。高龄产妇是指首次怀孕超过35岁或者怀孕时已经34岁的产妇。一般来说，高龄产妇是产科的高危妊娠，妊娠风险相对比正常育龄期女性要高很多，要加强产前和孕期检查。在孕期的检测可以分为B超、彩超排畸检查，唐氏筛查、无创DNA检测和羊水穿刺等内容。超声检查主要通过超声波对胎儿发育外

一般情况下，在产前可以通过以下方式预防21-三体综合征：1、孕前遗传咨询：备孕时或者孕期夫妻双方需去专业医院做遗传咨询是否有遗传风险。2、产前筛查：可在规定期限内进行产前唐氏筛查，若检查结果显示胎儿患有唐氏综合征的风险极高，则需要进行羊水穿刺检查。若检测结果提示胎儿染色体异常，则需结合医生建议考虑是

唐氏高风险做羊水穿刺是否合适要根据患者自身情况决定。唐氏筛查的准确率一般在60%-75%，存在30%左右的漏检率。如果唐氏筛查提示高风险，或者临界风险，建议做准确率更高的无创DNA检查或者羊水穿刺来确诊。羊水穿刺对胎儿发育会产生一定的危害，除非必要情况下，一般不建议做羊水穿刺。对于年龄大于35岁、唐

孕期超声检查可以查出唐氏综合征的风险等级，一般不能确诊为唐氏综合征，需要和其它筛查方法联合使用。唐氏综合征即21-三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是由于多了一条21号染色体而导致的疾病。患有唐氏综合征的患儿主要表现为智力落后、特殊面容和生长发育迟缓。孕期超声检查一般是指NT检查，就是指在孕

产前诊断的主要方法分为无创产前诊断与有创产前诊断。无创产前诊断：通常指超声检测、核磁共振等影像学检查，适用于检测胎儿的生长发育，如排查胎儿唇腭裂、畸形、胎位不正等。有创产前诊断：主要指孕早期的绒毛穿刺、孕中期的羊水穿刺、孕晚期的脐带血穿刺等。主要用于筛查胎儿的染色体异常、先天性遗传疾病与基因疾病，如

一般情况下，造成胎儿唇裂的原因主要见于以下几方面：1、遗传因素：唇裂主要是因为染色体异常引起的，如果直系或者旁系亲属中有唇裂的患者，胎儿发生唇裂的风险会增加。2、病毒感染：由于怀孕期间女性自身抵抗力较低，如果感染可能致畸的病毒，比如风疹病毒、巨细胞病毒等，可能会导致胎儿唇裂。3、精神因素：如果孕妇在

无创DNA检查的最佳时间是孕11-22周。胎儿在母体内主要通过胎盘以血液为媒介进行营养物质的交换，因此在母体血液中可能存在游离的胎儿细胞。无创DNA检查是通过抽取母体的静脉血，通过对母体血液中游离的胎儿细胞进行检查。查看是否存在染色体方面的异常。无创DNA一般要在孕11到22周进行检查。如果检查的过

家族里没有唐氏综合征并非胎儿是否患病的唯一原因，因此也建议在孕期进行唐氏筛查。遗传因素是唐氏儿的重要原因，有一部分唐氏儿与家族遗传基因有关。家里有唐氏儿病史或者已经生育过唐氏儿的女性，再次生育患儿的概率就会增加。其次，唐氏综合征与母亲怀孕年龄有关。一般情况下，产妇年龄较高、卵子老化是21号染色体发生

需要做产前诊断的情况有家族遗传病史、夫妻双方染色体异常、有不良孕产史、高龄孕妇及产前B超异常等。1、家族遗传病史：夫妻中有一方患有遗产病家族遗传史的，要做好产前诊断提前判断胎儿是否畸形。2、夫妻双方染色体异常：夫妻双方身体健康，但是染色体出现异常，要及早做产前诊断。3、有不良孕产史：有过不明原因的多

唐氏筛查21-三体综合征临界风险，一般不是十分严重。唐氏综合征为21三体综合征，又称先天愚型或Down综合征，是21号染色体异常而引起的疾病，可导致胎儿神经血管的畸形。唐氏筛查的检测值分为三个区间，如果检测值小于1/1000，则为低风险；如果检测值在1/270到1/1000之间，属于唐氏筛查的临界风

一般情况下，21-三体综合征的症状如下所示：1、智力障碍：因染色体数量出现异常，影响大脑发育，21-三体综合征患者会出现不同程度的智力障碍。随着年龄的增长，智力逐渐降低。若后天接受相对应的特殊教育训练，一般的生活自理能力会有所改善。2、行为运动障碍：患者的运动系统因大脑发育不全，无法像正常人一样随着

可以通过加强孕检、定期产检以及生活调理等方法减少和预防出生缺陷，具体如下：1、加强孕检在备孕期就应该检查夫妻双方是否患有遗传病，是否有遗传病家族史等。同时应积极治疗各种疾病，比如感染性疾病或慢性非传染性疾病等。另外，还有按医生指示口服叶酸预防胎儿神经管畸形等。2、定期产检怀孕后要按照医生的指示定期接

羊水穿刺和无创DNA检查在筛查范围、适用人群、检查时间、检查方法和检查风险方面都有所区别。1、筛查范围羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，基本涵盖了所有染色体疾病。无创DNA检测通常可以用于检测患有唐氏综合征或者是帕特综合征等染色体疾病，主要检测胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险。2

羊水穿刺后并非必须卧床休息。羊水穿刺检查是孕妇在孕中期进行的一项重要的排畸筛查，是用很细的穿刺针进入羊膜腔抽取羊水，检测胎儿是否存在染色体异常的情况。由于羊水穿刺都是在超声波的引导下完成的，技术已经很成熟，监测时间很短，检查后并发症也比较少。但由于穿刺羊膜腔后会有小针眼，因此一般建议术后静坐休息2小

羊水穿刺可以检查胎儿血友病，因为羊水穿刺可以直接获取胎儿的遗传DNA。如果胎儿存在血友病的基因缺陷，通过羊水穿刺可以提前获悉胎儿是血友病的明确携带者或是血友病基因携带者。血友病是一种遗传性凝血功能障碍的出血性疾病，会导致患者出血后无法自行停止。如果父母一方患有血友病或是血友病基因携带者，胎儿遗传血友

唐氏筛查B超一般是指做NT检查，需要注意检查的时间、体位、结果等，具体如下：1、检查的时间NT检查也叫做颈后透明带扫描，主要是通过超声扫描，准确测量胎儿颈部后方皮下积水的空隙厚度。如果染色体异常，则颈部透明带会明显增厚，患有唐氏综合征风险增大。一般NT检查要在怀孕的11~13周加6天之间进行，怀孕时

唐筛只是一种筛查性质的检查，唐筛低危生出唐氏儿的情况在医学上比较罕见，但是确实是存在的。唐筛的结果只是预测发生的概率，而不是百分百的确诊结果。唐筛是通过抽血的方式，然后根据孕周期和孕妇、体重去进行风险评估。唐筛低危是指唐氏筛查低风险，并不是完全无风险，只能保证绝大多数孕妇不会分娩唐氏儿。这表明胎儿染