无创DNA显示低风险，一般就不需要再做羊水穿刺检查了。无创DNA是产前筛查的一种方法，主要是在孕中期通过采血提取胎儿DNA，从而筛查出胎儿发生染色体异常的风险。无创DNA检测技术的准确率相对较高，对于18-三体综合征、21-三体综合征、13-三体综合征筛查的检出率分别为97%、99%和91%。如果检

一般羊水穿刺的时间尽量在孕18-24周较为适合，此时羊水量比较多，胎儿发育比较小，可减少对胎儿的损伤。羊水穿刺适合高龄、孕检提示染色体异常、有家族遗传病史的孕妇群体。羊水穿刺是通过抽取羊水检测胎儿染色体是否存在异常的一种排畸检查方法，虽然准确率较高但也存在一定风险，并非人人都需要做。但下列人群有必要

羊水穿刺后一般三天就可以洗澡。羊水穿刺是把穿刺针插入羊膜腔抽取羊水，以监测胎儿发育是否异常的一种孕检方式，一般对胎儿影响较小，临床上仅有不到1%的可能发生流产等危险。在羊水穿刺手术之后，由于穿刺部位有的伤口一旦沾水将有可能发生感染症状，引发胎儿发育不良，所以建议尽量不要沾水和洗澡。三天之内也要好好休

孕期筛查唐氏综合征检出率一般在60%-75%左右，相对于无创DNA和羊水穿刺，检出率较低。唐氏筛查主要是通过检查孕妇血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、绒毛促性腺激素的浓度，结合孕周、体重、年龄、饮食、病史、遗传等因素，评估胎儿患有唐氏综合征的风险。唐氏筛查的排畸率能够达到60%-75%，漏检率在30%左右

唐氏综合征又叫21-三体综合征或先天愚型，发病原因包括遗传因素、年龄因素、环境因素等，具体情况分析如下：1、遗传因素唐氏综合征是一种21号染色体异常而导致的先天性染色体疾病，因男方或女方的生殖细胞在进行分裂时21号染色体不分离或者增多一条，或受精卵在分裂发育过程中出现异常导致。如果生育过唐氏儿的父母

复发性流产发生概率大概为1%-2%。复发性流产是指同一性伴侣连续自然流产或因胎停育而做人工流产3次或3次以上者，而且一般每次发生在同一妊娠月份。大多数为早期流产，少数为晚期流产。发生率为育龄妇女的1%-2%。如果发生过3次及3次以上的自然流产，再次流产的风险就会在30%左右，其中不明原因复发性流产妇

先天性唇腭裂患者有可能将疾病遗传给下一代。先天性唇腭裂是口腔颌面部最常见的一种先天性发育畸形，患儿会出现唇腭部裂隙，语音不清的情况。不仅会对患者的吸吮及进食造成一定影响，还会给患儿的身心健康和家庭经济带来严重负担。导致先天性唇腭裂的主要原因有遗传因素和环境因素两个方面，其中遗传因素占多数，所以先天性

NT检查不能准确检查出胎儿是否有腭裂。NT检查主要是胎儿颈项透明层厚度的检查，可以查出胎儿是否存在染色体异常的风险。NT检查时间为怀孕后的十一到十三周加六天，在这个时间内由于胎儿太小，所以无法确定是否有腭裂。检查腭裂需要在二十二到二十六周时，等胎儿基本成型并在检查结果中可以明确提示缺陷与疾病时，做B

染色体病是指由染色体异常引起的疾病。产前诊断中最常见的染色体异常有：染色体数目异常、染色体结构异常和微结构异常染色体疾病等。因此染色体疾病的产前筛查和产前诊断，对降低出生缺陷的发生有着非常重要的意义，今天我们分享一篇山东大学第二医院的纪庆红医生授课视频整理的文章，来谈一谈超声异常与染色体病。

染色体是真核细胞在分裂时遗传物质DNA的特定存在形式，由蛋白质和脱氢核糖核酸组成，在细胞发生有丝分裂时期，容易被碱性染料染色。每个人身体的染色体是固定的，正常人的染色体数目是23对，也就是46条。人类的染色体是成对存在的，其中22对为男女所共有称为常染色体；另外一对决定性别的染色体称为性染色体；男性

22周已经进入孕中期，正常发育的胎儿体重在450-500g左右，胎儿的身长大约有25-27cm，双顶径在5.5-5.8cm，股骨长在3.9cm左右。但是由于受遗传因素、胎儿生长发育速度和孕妇的营养等综合因素的影响，具体到每个胎儿发育的大小是有一定差异。如果胎儿过大或者过小，首先要核对孕周，要根据孕早

胎停是指胎儿停育，胎儿停育一般发生在6-10周。胎儿停育是指由于母体感染、内分泌异常、不良生活习惯、父亲精子核蛋白不成熟、胚胎染色体异常，以及受到微波、噪音、高温等不利于妊娠的因素引起胎儿死亡，经B超检查提示无胎心搏动或妊娠囊枯萎，全部或部分的组织留在宫腔内未能自然排出的一种现象。胎儿停育后大部分女

一般情况下，怀孕生化是指生化妊娠，是指精子和卵子结合后没有在子宫着床的妊娠。生化妊娠可能是由于胚胎染色体异常、孕妇患有严重的疾病、长期接触放射线及有害的化学物质等原因引起的，导致受精卵未能黏附在子宫内膜上，或者黏附在子宫内膜后没有继续发育，随子宫内膜排出体外。生化妊娠通常会伴随出现阴道流血的症状，与

一般情况下，唐氏筛查高风险后需要及时遵医嘱进行下一步检查，明确胎儿是否存在染色体异常。唐氏筛查通常是抽取孕妇的外周血液进行化验，检测孕妇血清中甲胎蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度，同时结合孕妇的体重、孕周等，初步判断胎儿患有染色体异常疾病的风险程度。临床上唐氏筛查的准确率为60%-70%，

怀孕初期不能吃刺激性的食物、寒凉生冷的食物、活血化瘀的食物、含有咖啡因的饮料和酒、致畸作用的药物等，具体分析如下：1.刺激性的食物刺激性食物会在一定程度上增加子宫的负担，进而造成子宫收缩，不利于胎儿成长或出现流产现象，例如辣椒、生姜、胡椒、花椒等。2.寒凉生冷的食物怀孕初期吃寒凉生冷的食物，如苦瓜、

胎儿左心室强光斑是指胎儿心脏内出现的强回声点，所呈现出的超声影像表现。导致胎儿左心室强光斑的原因有很多，可能是由于胎儿心脏内的乳头肌出现钙化，导致心脏内钙化矿物质沉积，进而引起左心室出现强光斑的现象；也有可能是左室心脏内的瓣膜腱索组织出现增厚，使其出现强回声反射，进而引起的一种超声图像显示。这种影像

小产在医学上一般是指流产，主要包括自然流产和人工流产，通常需要养一个月左右。在怀孕初期，由于受到胚胎染色体异常、母体内分泌因素等影响，或者是腹部受到撞击、孕妇过量吸烟等，导致胚胎停止发育，脱离母体排出，妊娠自然终止。此外，女性由于一些原因，选择进行人工流产，通过药物或者手术方式终止妊娠。在流产后，女

人流是指人工流产，人工流产几次算多因人而异，并没有明确的临床参考数据，一般建议不超过3次。人工流产通常是指由于胚胎停育、染色体异常等原因，需要通过手术或者药物的方式终止妊娠，一般适用于3个月以内的妊娠。无论是药物流产还是手术流产，都会对女性的身体造成一定的伤害，临床上建议不超过3次，流产次数越多对女

空孕囊是指怀孕后宫腔内虽然有孕囊发育，但是孕囊内却没有胎芽发育和心管搏动的情况，属于一种不正常的妊娠，一般存活不会超过3个月。空孕囊是子宫里空囊胚直径大于25mm，孕囊直径可随着孕周的变化而变化但均小于正常妊娠期的孕囊大小。对于平常月经规律的女性来讲，怀孕6-7周，孕囊内就会有胎芽发育和心管搏动，

一般情况下，唐筛是指唐氏综合征产前筛查，多久出结果根据医院的不同存在一定的差异性，一般在2-10天。唐氏综合征产前筛查一般是抽取孕妇的血液进行化验，对母体中的甲型胎儿蛋白、人绒毛膜促性腺激素、游离雌三醇的浓度进行监测，同时结合孕妇的年龄、孕周等方面，综合评估胎儿患有染色体疾病的风险。由于唐氏综合征产