羊水穿刺和无创DNA检查在筛查范围、适用人群、检查时间、检查方法和检查风险方面都有所区别。
羊水穿刺覆盖了胎儿的23对染色体，基本涵盖了所有染色体疾病。无创DNA检测通常可以用于检测患有唐氏综合征或者是帕特综合征等染色体疾病，主要检测胎儿患唐氏综合征、爱德华氏综合征、帕陶氏综合征的风险。
羊水穿刺适用于做唐筛或无创DNA检测结果为高风险的、年龄大于35岁的、夫妻双方有明显的染色体异常、有家族病史、曾经生育过染色体异常的胎儿等情形的孕妇。无创DNA检查适用于在早期唐氏筛查中提示临界风险或者高风险的孕妇。
羊水穿刺大多在孕18-24周做较为合适，2-4周出结果。无创DNA通常需要在怀孕12周以下的时候进行检查，一般需要10个工作日检查才能出结果。
无创DNA检测抽取孕妇外周的血液检查，一般不会对孕妇和胎儿造成伤害。羊水穿刺检查需要抽取羊水，可能有创伤，可能会引起流产、感染的风险。
