临床上并没有白色素痣这种疾病，这里所说的白色素痣考虑是无色素痣或者贫血痣，主要根据发病过程、临床表现、病理活检等进行鉴定。
出生当时或者出生后不久就会出现色素减退斑块，大小不一、边界不清、周围一般没有色素沉着晕环。病理检查可见黑色素细胞数量正常，但是发育异常，合成黑色素的功能异常，局部皮肤的表皮钉突变平。
贫血痣也是在出生时或出生后不久就存在的一种色素减退斑，属于血管先天发育异常的表现，大多为圆形或者椭圆形，对皮损周围的正常皮肤施压时皮损暂时消退。进行组织病理学检查，皮肤黑色素细胞的数目、结构、位置和功能均正常。
