先天性胆管囊状扩张，就是先天发育异常导致胆总管扩张，使胆总管形成囊状结构。
这是一种病因不太明确的先天性疾病，考虑可能与基因异常有关，也可能与胎儿期母体感染病毒或者营养不良有关。通常都表现为出生后不久反复出现胆道绞痛症状以及黄疸、恶心、呕吐、厌食等表现，通常都呈发作性、间歇性，缓解期可能完全没有症状。
体格检查时有时可在右上腹部扪及囊性肿块。如果不及时治疗，有可能引起严重的并发症，同时也影响患儿发育。不过，明确诊断并且及时治疗，大部分患儿可以达到治愈的效果，预后良好。
