婴儿室间隔缺损的原因主要有遗传因素、母体因素及环境因素共同作用结果。
- 婴儿室间隔缺损最常见的原因是遗传因素，一般家庭成员中，尤其是直系亲属中有室间隔缺损的患者，后代发生室间隔缺损的概率明显增加，而且大部分染色体疾病，比如21-三体综合征、18-三体综合征患者大部分存在室间隔缺损，所以考虑婴儿室间隔缺损与遗传有很大的关系。
- 婴儿室间隔缺损主要是胎儿期，尤其是胎儿早期心脏发育异常而导致的，主要与母体因素有很大的关系，比如母亲孕期感染，尤其是风疹病毒感染，孕期接触有毒有害物质以及接触放射性物质，甚至与母亲年龄也有很大关系。
综上所述，婴儿室间隔缺损形成是多种因素共同作用。
