唐氏综合征筛查包括早期唐筛和中期唐筛，早期唐筛在孕11周~13周加6天之间做、中期唐氏筛查在15周到20周之间做。
早期唐氏筛查。在怀孕11周~13周加6天之间进行。主要通过超声检查测量胎儿的颈项部透明层的厚度、鼻骨等，判断是否有患唐氏综合征的风险。胎儿颈项部透明层厚度在2.5mm以内、鼻骨清晰可见视为正常；透明层厚度超过2.5mm或者鼻骨不清，则需要警惕唐氏综合征的可能。
中期唐氏筛查。在15周到20周之间进行，一般都在16到18周之间。主要化验孕妇血液中的甲胎蛋白、hCG及游离雌三醇浓度，并与孕周、孕妇的体重和年龄相结合，分析、评估唐氏综合征的风险。
