通常情况下，孕期超声检查不能查出唐氏综合征。如果有相对明显的唐氏面容，则初步考虑可能有唐氏综合征。
唐氏综合征属于染色体异常疾病，确诊需要通过染色体检查。通常在孕中期可以行羊水穿刺或者脐带血检查明确诊断。
孕期通过B超检查不能明确是否有唐氏综合征，但在孕中期行系统彩超大排畸时，如果看到胎儿眼裂增宽，有唐氏面容，需高度警惕唐氏综合征。
唐氏综合征属于偶发疾病，每个孕妇均有可能生育唐氏综合征的患儿，孕期需要进行常规筛查，如果有异常，需进一步行产前诊断。
