小儿心天性心脏病有一定的遗传倾向，比如染色体易位与畸变、单一基因突变、多基因病变和先天性代谢紊乱。另外，如果父母患唐氏综合征，其后代也可能会出现先天性心脏疾病。小儿先天性心脏病除了遗传因素之外，可能与获得性因素有关，比如母亲有糖尿病或苯丙酮尿症以及妊娠期间病毒感染等原因，均为先天性心脏病的诱发因素。小儿先天性心脏病的好发人群包括有先天性心脏病父母的后代，妊娠期间抽烟喝酒，接触化学毒物以及慢性疾病的患者，另外，早产儿患先天性心脏病的可能性高于足月儿。
