室间隔缺损属于先天性心脏畸形，主要是指原始室间隔在胚胎发育过程中出现异常。发病原因目前尚不明确，可能是遗传因素以及环境因素相互作用引起，具体情况分析如下：第一，遗传因素。基因或染色体异常会导致胎儿出现心脏缺陷，比如唐氏综合征、18-三体综合征等，单基因或多基因遗传缺陷均可引起室间隔缺损。第二，母亲在怀孕期间受到病毒感染，也可能会影响患儿的心脏发育，比如风疹病、流行性腮腺炎以及科萨奇病毒感染等。第三，孕期夫妻双方抽烟喝酒或经常接触放射性辐射等不良习惯，比如孕期使用药物等。
