地中海贫血可分为α和β两大类，临床上症状轻重不一，表现为慢性溶血性贫血、小细胞低色素性贫血、有靶形红细胞出现、可有轻度脾肿大。症状表现没有男女区分，主要如下：
1、α地中海贫血：静止型和轻型无明显症状，中间型根据贫血出现的时间及贫血的程度，表现轻重不一；重型又称Hb Bart's胎儿水肿综合征，胎儿多因组织严重缺氧死于宫内，或产后数小时胎儿表现严重贫血，全身水肿伴腹水、肝脾肿大，黄疸。
2、β地中海贫血：轻型可无症状，中间型贫血中度，重型出生时无症状，3-12个月逐渐出现进行性面色苍白、肝脾肿大、生长发育迟缓、骨质疏松、额部隆起、鼻梁凹陷、特殊面容。
