无精子症患者首先需要进行2次或2次以上的精液分析，并进行精液离心检查排除隐匿精子症，排精后尿液检查排除逆向射精，排除以上情况诊断无精子症。要做进一步的检查：包括精液生化、脱落细胞学检查、睾丸B超，及性激素、染色体、Y染色体微缺失检查等，必要时行睾丸活检。主要是为了判断是梗阻性的还是非梗阻性的无精症，以便后续治疗。
一般夫妻双方如未采取避孕措施，同居了1年，妻子仍未受孕时，应及时到正规医院去检查，排除男性是否存在无精子症。无精子症在男性不育症中发生率占15%左右。对于既往有生殖道感染、睾丸损伤、隐睾、睾丸发育不良等的，更应及早就诊。
