膈疝的确诊需要结合患者的病史、临床症状以及影像学检查结果进行判断。膈疝的患者常有胸腹部明显的外伤史，且主要表现为胸闷、胸痛等症状。根据病史和临床症状可以初步确定膈疝，想要确诊膈疝还需要结合影像学检查。膈疝的影像学检查包括胸腹部CT、胸片、消化道钡餐，通过上述检查可观察到膈面消失、膈肌缺损以及腹腔内的脏器上移至胸腔内部。其中以胃、小肠、结肠等处的上移最为常见。胸腔内单一或者蜂窝状的充气囊腔可重叠在心影的后方，且内部气体可与肠腔相连接。由于过度受压，也可观察到肺实质膨胀不全、心脏纵膈有移位。
