巨结肠宝宝大便往往表现为顽固性便秘，3~7天以至于1~2周不排便，严重时需要通过药物才能帮助排便，而大便排出之后非常干燥，大便干燥还可能会引起肛门撕裂。此外，由于长时间不排便，会影响到营养吸收，可导致宝宝出现消瘦或者小肠性结肠炎等病症。巨结肠主要由肠壁神经节细胞减少或者缺如所致，属于一种先天性发育停顿，该疾病属于遗传因素和环境因素共同作用所导致。目前发现有5个基因突变可能与先天性巨结肠密切相关，此外，胚胎12周以前若病毒感染、代谢紊乱、胎儿局部血运障碍，也可导致神经发育停滞。
