尿道下裂的病因目前尚不明确，相关学者提出关于尿道下裂的病因学有许多假设，包括产前激素刺激不足、遗传易感性、母体胎盘因素和环境影响等。因此尿道下裂的病因可能是多种因素。在尿道下裂中可见家族聚集现象，大概有7%的病例，其一级、二级或者三级亲属受到影响，另外有3%具有明显遗传原因，已经超过200个先天基因缺陷所导致的综合征，也包含了尿道下裂的体征。尿道下裂是男性外生殖器的一种先天缺陷，主要表现为阴茎下方开口，并伴有腹侧阴茎弯曲。
