每个物种都有特定的染色体数目，人类除了生殖细胞，所有的细胞核中都有46条染色体，其中23对为常染色体，一对为性染色体。
女性的性染色体为XX，男性的为XY，性染色体异常分为X染色体异常和Y染色体异常，X染色体异常又有数目的异常和结构的异常。
临床上常见的X染色体的数目异常是45，XO也叫特纳斯综合征，这种女孩的表现是先天性的性腺发育不全，缺乏第二性征、身材比较矮小、先天性无月经、另外X染色体的结构异常。Y染色体异常也有结构异常和数目的异常、数目的异常。常常有47XXY和47XYY这两类比较常见。
总之性染色体异常的造成的原因主要是母亲年龄偏大、或者母亲接触病毒感染放射线的照射、或者是说意外的服药物，还有父亲的原因，就是父亲吸烟、酗酒、接触放射线、毒物等等。
它的机理就是在精卵结合的时候，发生了染色体的错配，导致染色体不分离所致。
