羊水穿刺可以检查出胎儿是否染色体异常，是否宫内感染TORCH，还可以检查出胎儿是否有开放性神经管缺陷等。羊水穿刺并不是每个孕妇的必检项目，如果孕妇在唐氏筛查的结果中为高危，那么医生一般会安排进一步做羊水穿刺，来确定胎儿是否有发育问题。另外，如果家族有唐氏综合征遗传史，也是需要做羊水穿刺的。羊水穿刺最佳的检查时间为18周至22 6周，同时，孕妇在做羊水穿刺前3天不能有性生活，术后最好卧床静养，多注意休息，避免发生流产。
