先天性巨结肠常见的症状有胎便排出延迟、腹胀、恶心、呕吐、顽固性便秘，严重的患者会出现发热、高度腹胀、腹痛、血便等临床症状。
患儿出生后48小时内排出少量胎便或者是无胎便排出。出现顽固性便秘，一周或者是两周左右排便一次，并伴有逐渐重的腹胀。严重的患者会出现高热、呕吐、血便、腹泻等临床表现。如果不及时处理可以导致肠穿孔、感染性休克，甚至是危及生命，对患儿的健康危害极大。
临床上如果出现新生儿无法正常排除胎便或者是便秘时，需要及时到医院就诊，确诊后需要及时采取手术治疗。
