新生儿足底血筛查主要是筛查一些先天性疾病和遗传代谢性疾病，使它们在症状尚未表现之前或表现轻微时，早日诊断，及时治疗。
我国免费筛查的先天性疾病主要有先天性甲状腺功能减退症、先天性肾上腺皮质增生症以及苯丙酮尿症、G6PD酶缺乏等。同时，也可以通过足底血筛查其他遗传代谢性疾病，需要根据家属意愿进行。如果足底血筛查有问题，就需要积极复查，必要时进一步通过基因检测等明确诊断。
如果明确诊断，就建议尽早进行干预，尤其是先天性甲状腺功能减退症以及苯丙酮尿症。因为三个月后就可能会对神经系统造成严重的损害，而且是不可逆的，容易留下神经系统后遗症。
