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苯丙酮尿症是常染色体病吗

2022-01-04 收听量:30800

苯丙酮尿症是常染色体病,而且是常染色体隐性遗传性疾病。

苯丙氨酸主要是控制合成苯丙氨酸分解酶基因发生异常而导致的苯丙氨酸分解过少。一般情况下就会导致血清中苯丙氨酸过度增高,从而出现的一系列症状,容易损害神经系统,建议尽早发现问题,尽早进行干预处理。

其中主要是限制食物中苯丙氨酸的摄入,避免苯丙氨酸进行性堆积,导致脑细胞发生不可逆的损害,必要时需要积极服用对症的药物进行治疗。

平时需要注意观察发育情况,定期复查以及进行儿童保健。

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