新生儿苯丙酮尿症的症状主要是生长发育落后、皮肤黄疸、皮肤白皙以及特殊气味，尤其是出现汗液、小便的鼠尿臭味。但是具有很大的个体差异。
新生儿苯丙酮尿症部分症状不典型，需要三四个月以后才可能会出现比较明显的症状。苯丙酮尿症主要是分解苯丙氨酸的酶缺乏或者是异常导致，属于常染色体隐性遗传性疾病，主要是血清中苯丙氨酸过度堆积，就容易损害中枢神经系统，所以就可能出现生长发育落后。
血清中苯丙氨酸增高就会通过汗液以及尿液进行排泄，所以就会出现特殊气味。
