苯丙酮尿症是一种遗传代谢性疾病，而且主要是常染色体隐性遗传代谢性疾病。
苯丙酮尿症是比较常见的遗传代谢性疾病，主要是导致神经系统损害。一般情况下出生后尽早进行足跟血检查可以明确诊断，同时也需要尽早进行染色体以及小便等相关检查明确。苯丙酮尿症建议积极进行治疗，一般情况下是限制食物中苯丙氨酸的摄入，婴幼儿时期使用特殊配方奶进行喂养。同时，加强护理，预防疾病，积极进行针对性处理，预防并发症发生。
平时尽量定期进行儿童保健，了解疾病变化情况。
