家族性出血性肾炎又称遗传性肾炎，临床表现包括以下几方面：
主要为血尿，但随着患者年龄增长或血尿持续出现，会继发蛋白尿，并呈进行性加重。
主要表现为感应神经性耳聋，早期耳聋症状比较轻，随着病情进展，听力会出现明显下降，严重时可能需要借助助听器才能听到声音。
如前圆锥形晶状体、黄斑周围视网膜色素改变、晶状体混浊、反复角膜溃疡以及视网膜赤道部视网膜病变等。
除上述典型症状以外，部分患者还可能出现呼吸困难、多发畸形、吞咽困难、平滑肌肥大、精神病发作等表现。
