巨结肠临床症状主要是肠梗阻的症状、顽固性便秘、腹胀、呕吐等，并随着年龄的增长，还可表现为发育迟缓、营养不良，甚至部分患者可于左下腹触及肿块。
巨结肠通常情况下以先天性巨结肠患儿最为常见，其临床表现是以便秘为主，病变肠管神经节细胞缺如的一种消化道的发育畸形。而这种疾病是消化道发育畸形中比较常见的一种，发病率仅次于先天性直肠肛管畸形，并且这种疾病有家族聚集性倾向。
临床一旦确诊后，通常情况下以外科手术治疗为主，常见的手术方式有三种，分别是Swenson术式、Duhamle术式和Soave竖式。一般情况下，通过早期积极的手术治疗后，多数情况下可达到良好的效果。
