羊水穿刺检查是一种产前诊断手段。
通常是在怀孕中期的时候实施，目的是为了确诊胎儿是否患有21-三体综合征、18-三体综合征、猫叫综合征、无脑儿等与染色体异常有关的各种胎儿先天发育异常，提高优生优育率。检查的时间一般是在怀孕16~24周之间，需要进行羊膜腔穿刺术抽取羊水，分离、培养脱落的胎儿细胞，提取胎儿的染色体片段进行检测。
35岁及以上的孕妇，家族中有遗传性疾病史的夫妻、曾经分娩过唐氏综合征患儿的孕妇，都需要做这项检查。
