唐筛、神经管缺陷筛查的准确率在70%左右。
如果没有高危因素，每个孕妇在合适的孕周都需要做染色体疾病筛查，包括早期唐筛以及中期产筛。神经管缺陷如果在孕中期筛查提示为高风险，需要在怀孕20至26周做系统彩超大排畸加以明确。如果NT检查或中期产筛结果提示为临界风险或者高风险，还不能确诊，需要进一步行无创DNA做高级筛查，其准确率可以达到98%以上。
如果结果仍然提示异常，需要做产前诊断，比如羊水穿刺或脐带血检查。有不良孕产史、家族遗传史、高龄等，可以直接选择做产前诊断加以确诊。
