导致胎儿畸形的原因有很多，有时候是多种因素共同作用的结果。
常规来说胎儿畸形最常见的因素就是遗传因素，比如染色体异常导致的唐氏儿、多基因遗传病脊柱裂、无脑儿等，此种情况胎儿预后差，早期发现建议引产；孕妇本身患有梅毒等疾病，可以通过胎盘将疾病传染给胎儿，诱发胎儿畸形，例如先天梅毒儿可以表现为口角糜烂、马鞍鼻、楔状齿、马刀胫等。坚持做好抗梅毒的治疗，定期监测，预后一般比较好。
孕早期是胎儿致畸敏感期，此时意外接触了放射线，也可以诱发胎儿畸形，造成胎停育。
