先天性巨结肠最主要的症状是新生儿出现肠梗阻，会出现顽固性的便秘以及反复发作的小肠结肠炎，通常还会伴随呕吐、腹部膨隆，或者是肠穿孔等症状。
先天性巨结肠，一般在出生24~48小时内无胎便或者是仅有少量的胎便，会排出墨绿色的胎便。
另外，最常见的症状就是顽固性的便秘，可能会出现3~7天甚至1~2周排便一次，也有的少数患儿出生以后胎便排出正常，但是在添加辅食以后，逐渐出现严重的顽固性便秘。
先天性巨结肠通常还会伴随着腹胀的症状。
