胚胎染色体检查主要检查胚胎的染色体数目、结构是否存在异常。正常人体有46条染色体，且均成对出现，因此在检查胚胎染色体数目时，应查看其是否为二倍体。临床可能会存在21三体、18三体或是13三体等染色体数目异常的情况。
其次，若胚胎染色体内部出现缺失、倒位、平衡易位等问题时，可能会造成胚胎停孕。若胎儿存活，可能会患有严重的先天性遗传病。
目前胚胎染色体检查常用的方法有唐氏筛查、羊水穿刺、无创DNA检查等，若检查出胚胎存在染色体异常，则建议及早结束妊娠。
