新生儿疾病筛查是一种简易、快速和廉价的血斑试验。
它的主要目的在于通过先进的实验室检测及早的发现新生儿某些危害严重的先天性遗传代谢病，从而早期诊断、早期治疗，可以避免宝宝因脑、肝、肾等损害而导致的智力、体力发育障碍甚至死亡的情况。
做新生儿疾病筛查需要具备条件，如必须在婴儿出生72小时后做，而且哺乳次数至少要有6-8次。新生儿疾病筛查需要采集空腹血，建议宝妈在做检查前的2小时给孩子喂好奶，检查项目主要有苯丙酮尿症、枫糖尿症、组氨酸血症、半乳糖血症等。
