常染色体隐性遗传性疾病是指由常染色体上隐性基因控制的性状的遗传。大约有1200多种，临床上最常见的有以下几种：苯丙酮尿症、胰腺囊性纤维化、先天性乳糖酶缺乏、葡萄糖-半乳糖吸收不良症、遗传性果糖不耐受、先天性葡萄糖醛酸转移酶缺乏症、廉状细胞贫血、范可尼综合征、白化病、半乳糖血症、肝豆状核变性、糖原累积病型、枫糖尿病、甲基丙二酸血症、丙酸血症、丙戊酸血症、先天性高氨血症等。在常染色体隐性遗传中，如果父母同是杂合子，下一代将有1/4的机会生出患病的子代。
