如果无创DNA的结果为低风险，通常说明患儿患先天性遗传性疾病的概率较低，但是否需要进行羊水穿刺，则因人而异。如果在后期的产检过程中发现胎儿具有多个超声指标异常，需要进行胎儿染色体检测，即羊水穿刺检查。因为无创DNA只是一种筛查性质的检查，且羊水穿刺可检查胎儿23对染色体以及一些单基因的疾病，准确率较高，可达到99%左右。无创DNA检查一般是在怀孕12周之后，通过抽取母体的外周血液，提取胎儿的DNA进行高通量的测序。
