无创DNA和羊水穿刺所采集的标本来源不同，无创DNA主要采集母体的血液，而羊水穿刺则是采集羊水，进行相关的检测。无创DNA所产生的损伤较小，羊水穿刺属于有创检查，且存在相应风险。无创DNA对于唐氏筛查综合征的判断，准确率大概在90%左右。羊水穿刺的准确率则在99%左右。此外，无创DNA主要是针对21-三体综合征、18-三体综合征、13-三体综合征而进行的检查，羊水穿刺几乎涵盖所有的染色体以及全基因组、血型、遗传病等检查。
