胎儿畸形主要与遗传和环境因素的不利影响有关，具体如下：
1、遗传因素。许多基因在胎儿的正常发育中发挥重要的作用，因此，这些基因出现异常可能导致胎儿畸形，异常基因可由母亲或父亲遗传而来，也可在卵子或精子形成的过程中发生突变所致。另外，母亲高龄会增加染色体异常的风险，染色体异常也是引起胎儿畸形的重要遗传因素。
2、环境因素，主要包括药物、化学物质、微生物感染和电离辐射等致畸物。致畸物在受精后2周内胚胎发育的早期阶段可能导致胚胎死亡。在胎儿细胞开始分化后，致畸物才导致胎儿畸形的发生。胎儿对致畸物最敏感的时期是胎儿器官快速分化的阶段，即受精后3~8周之间。
