NT增厚要及时前往医院的产前诊断中心咨询，当NT检查的结果超过3mm，需要进行介入性产前诊断，例如羊膜腔穿刺术、绒毛膜取样术，以此对胎儿进行染色体核型分析、基因芯片检测，排除相关的染色体疾病以及遗传性综合征。怀孕22-26周时需要做四维彩超检查，以此排除相关的畸形。NT增厚多提示胎儿有唐氏综合征或者其他的染色体异常疾病，因为NT的厚度主要是用来判断18-三体综合征、21-三体综合征。此外，骨骼发育异常、代谢及血液失调、先天性感染等也可导致NT增厚。
