羊水穿刺主要是细胞遗传学以及先天性代谢性异常的检查，主要包括以下几方面：
第一，通过羊水细胞的培养，进行染色体的核型分析，观察染色体的数目或结构是否正常，是否出现染色体移位或缺失。
第二，先天性代谢性疾病，比如体内酶的缺乏或蛋白质异常代谢。
第三，从羊水中提取胎儿DNA进行分析，诊断是否有基因病，比如地中海贫血、进行性肌营养不良、苯丙酮尿症以及血友病等，等常见的单基因遗传病，还有部分遗传代谢性疾病。此外，还可以判断胎儿是否存在宫内病毒感染。
