目前认为胎儿畸形主要是遗传因素、环境因素及其他综合因素所致，具体包括：
1、遗传因素包含染色体异常和基因异常。如21-三体综合征则为患儿21号染色体比正常人多了1条所导致。而基因异常可包括单基因异常和多基因异常。
2、环境因素则包括感染、辐射或者其他因素。感染主要是怀孕早期孕妇感染巨细胞病毒或风疹病毒等；孕期过量接触放射线，也可能会有对胎儿发育有不良影响；且接触化学物质、毒品等有害物质也可导致胎儿畸形。
3、其他综合因素如多基因遗传加环境因素常可导致先天性心脏病、唇裂、神经管缺陷、腭裂等胎儿畸形。
