胎儿小头畸形是一个临床测量值，是指胎儿头围小于或等于特定胎龄、性别及种族头围中位数的3个标准差，反映了与孕周及年龄关联的标准头围值的偏差，是脑部发育异常的一个指标。在胎儿小头畸形病因中，基因异常及遗传因素占将近一半，另外胎儿宫内感染是致胎儿小头畸形的一个重要原因。怀疑小头畸形时，要及时、全面评估，以降低超声的误诊率。
